Polymicrogyrie (panel de 17 gènes, NGS)
Code: 11300
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(17 gènes)
- ADGRG1
- AKT3
- FH
- GPSM2
- KIF1BP
- KRT6A
- LAMC3
- NDE1
- OCLN
- RAB18
- SRPX2
- TUBA1A
- TUBA8
- TUBB2A
- TUBB2B
- TUBB3
- WDR62