Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

125 analyses · Page 2 sur 5

• Étude des gènes COL4A1 et COL4A2 (NGS)

  Code 3303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A1, COL4A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène AMN (séquençage)

  Code 3343 · Séquençage Sanger

  Gènes: AMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène HRPT2

  Code 3084 · PCR / Séquençage

  Gènes: HRPT2

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Étude génétique de la fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV)

  Code 3117 · MLPA / PCR

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la paraplégie spastique SPG7 (paraplégine)

  Code 3116 · PCR / Séquençage

  Gènes: SPG7

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• Étude génétique des maladies de surcharge en fer

  Code 3340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène GLA (maladie de Fabry)

  Code 3152 · PCR / Séquençage

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Fièvre hibernienne familiale (fièvre périodique, autosomique dominante) (gène TNFRSF1A, NGS)

  Code 10912 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFRSF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV, NGS)

  Code 10913 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Gangliosidose à GM1 de type 1 (gène GLB1, NGS)

  Code 10931 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glomérulonéphrite focale et segmentaire (panel de 57 gènes, NGS)

  Code 10937 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACSL4, ACTN4, ALG1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA et 49 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, NGS)

  Code 10950 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, séquençage)

  Code 3294 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (gène SLC34A1, NGS)

  Code 11017 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Incontinentia pigmenti (délétion des exons 4-10, gène IKBKG, séquençage)

  Code 3250 · Séquençage Sanger

  Gènes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie auto-immune rénale, interstitielle, pulmonaire et articulaire (gène COPA, NGS)

  Code 10333 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène CLCN5, NGS)

  Code 10617 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène OCRL, NGS)

  Code 10618 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10619 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Fabry (gène GLA, NGS)

  Code 10917 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de von Hippel-Lindau (gène VHL, NGS)

  Code 11353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) sur sang

  Code 3027 · Séquençage

  Gènes: VHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie kystique médullaire autosomique dominante (gène MUC1, NGS)

  Code 10855 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie kystique médullaire autosomique dominante (gène UMOD, NGS)

  Code 10856 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UMOD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies kystiques rénales (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 11297 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)

  Code 3329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés