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Maladies kystiques rénales (panel de 46 gènes, NGS)

Code: 11297

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(46 gènes)

  • AHI1
  • ARL6
  • B9D1
  • B9D2
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • C8orf37
  • CC2D2A
  • CEP290
  • GLIS3
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INVS
  • IQCB1
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • MUC1
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • OFD1
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1
  • RPGRIP1
  • RPGRIP1L
  • SDCCAG8
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC8
  • UMOD
  • VHL
  • WDPCP

Spécialités

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