Maladies kystiques rénales (panel de 46 gènes, NGS)
Code: 11297
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(46 gènes)
- AHI1
- ARL6
- B9D1
- B9D2
- BBS1
- BBS10
- BBS12
- BBS2
- BBS4
- BBS5
- BBS7
- BBS9
- C8orf37
- CC2D2A
- CEP290
- GLIS3
- HNF1B
- HNF4A
- INVS
- IQCB1
- LZTFL1
- MKKS
- MKS1
- MUC1
- NPHP1
- NPHP3
- NPHP4
- OFD1
- PKD1
- PKD2
- PKHD1
- RPGRIP1
- RPGRIP1L
- SDCCAG8
- TCTN1
- TCTN2
- TMEM138
- TMEM216
- TMEM67
- TRIM32
- TSC1
- TSC2
- TTC8
- UMOD
- VHL
- WDPCP