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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Étude génétique des maladies de surcharge en fer

Code: 3340

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(20 gènes)

  • ATN1
  • ATP13A2
  • ATP7B
  • C19orf12
  • COASY
  • CP
  • DCAF17
  • FA2H
  • FTL
  • FUCA1
  • HPRT1
  • KIF1A
  • PANK2
  • PLA2G6
  • SQSTM1
  • TAF1
  • TRIM32
  • VPS13A
  • WDR45
  • XK

Spécialités

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