Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

197 analyses · Page 3 sur 7

• Emphysème secondaire à un déficit en AAT (alpha-1-antitrypsine), variants S et Z de SERPINA1 (PiS (Glu264Val) : rs17580 et PiZ (Glu342Lys) : rs28929474) (gène SERPINA1, NGS)

  Code 11362 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SERPINA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE) (gène POLG, NGS)

  Code 10827 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE), RRM2B (gène RRM2B, NGS)

  Code 10829 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RRM2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalomyopathie mitochondriale neurogastro-intestinale (MNGIE), TYMP (gène TYMP, NGS)

  Code 10828 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie éthylmalonique (gène ETHE1, NGS)

  Code 10843 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ETHE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Encéphalopathie par déficit en prosaposine (gène PSAP, NGS)

  Code 10838 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Erreurs innées du métabolisme avec hyperammoniémie (panel de 49 gènes, NGS)

  Code 10175 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude complète du gène de la mucoviscidose (CFTR)

  Code 3074 · Séquençage

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude de la mutation du gène de l'aldolase B (ALDOB)

  Code 3028 · Biologie moléculaire

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de mutation familiale (Sanger) - gène APC

  Code 4165 · Séquençage Sanger

  Gènes: APC

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude de mutation familiale (Sanger) - gène BRAF

  Code 4158 · Séquençage Sanger

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude de mutation familiale (Sanger) - gène CDH1

  Code 4155 · Séquençage Sanger

  Gènes: CDH1

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (MLPA) - APC

  Code 4114 · MLPA

  Gènes: APC

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (MLPA) - BRAF

  Code 4108 · MLPA

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (MLPA) - CDH1

  Code 4102 · MLPA

  Gènes: CDH1

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude génétique des cholestases intrahépatiques (ABCB4)

  Code 3114 · Séquençage

  Gènes: ABCB4

  Délai de rendu : 53 jours ouvrés

• Étude génétique du gène APC (NGS, Sanger)

  Code 4215 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: APC

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude génétique du gène BRAF (NGS, Sanger)

  Code 4208 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude génétique du gène NTHL1 (NGS, Sanger)

  Code 4233 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: NTHL1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire de l'hémochromatose [EMH] (S65C, C282Y et H63D)

  Code 3016 · Biologie moléculaire

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique

  Code 3043 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire du facteur XII (mutation C46T)

  Code 3247 · PCR

  Gènes: F12

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Fièvre hibernienne familiale (fièvre périodique, autosomique dominante) (gène TNFRSF1A, NGS)

  Code 10912 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFRSF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV, NGS)

  Code 10913 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• FoodHealth

  Code 3341 · Puce à ADN

  Gènes: 102 variantes genéticas, presentes em 75 genes, e 18 parâmetros bioquímicos

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Galactosémie (gène GALT, NGS)

  Code 10929 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés