Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 2 sur 21

• Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive (gène CLN6, NGS)

  Code 11095 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cholestase intrahépatique familiale (panel de gènes, NGS)

  Code 3379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Citrullinémie néonatale de type II (gène SLC25A13, NGS)

  Code 10483 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Clonalité B – IgH

  Code 3199 · PCR

  Gènes: IgH

  Délai de rendu : 17 jours ouvrés

• Clonalité T - TCRB

  Code 3200 · PCR

  Gènes: TCRB

  Délai de rendu : 17 jours ouvrés

• Clonalité T – TCRG

  Code 3201 · PCR

  Gènes: TCRG

  Délai de rendu : 17 jours ouvrés

• Craniosténose (panel de 28 gènes, NGS)

  Code 3306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 et 20 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 1A (gène FBLN5, NGS)

  Code 10337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 3B (gène PYCR1, NGS)

  Code 10343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PYCR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle (panel de 599 gènes, incluant les CNV, NGS, et syndrome de l'X fragile (expansions dans le gène FMR1))

  Code 10000 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA et 591 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle type 41, autosomique récessive (AR) (gène KPTN, NGS)

  Code 3301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 10585 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 3327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital isolé en hormone de croissance de type IA (gène GH1, NGS)

  Code 10558 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxylase (gène CYP11B1, séquençage) [hyperplasie congénitale des surrénales]

  Code 3254 · Séquençage Sanger

  Gènes: CYP11B1

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2)

  Code 3174 · Séquençage et MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2, MLPA)

  Code 3354 · MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (gène HADHA, séquençage)

  Code 3311 · Séquençage Sanger

  Gènes: HADHA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (gène ACADM, séquençage)

  Code 3312 · Séquençage Sanger

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antithrombine III (gène SERPINC1, séquençage)

  Code 3325 · Séquençage Sanger

  Gènes: SERPINC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase, mutation du gène DPYD

  Code 3185 · PCR

  Gènes: DPYD

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Déficit en facteur C3 du complément (gène C3, NGS)

  Code 3255 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en facteur XIII [mutation Val34Leu] (gène F13A1, séquençage)

  Code 3332 · Séquençage Sanger

  Gènes: mutação Val34Leu gene F13A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD, séquençage)

  Code 3349 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine C (gène PROC)

  Code 3146 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine S (gène PROS1)

  Code 3145 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène CSF2RA, NGS)

  Code 10596 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en thiopurine méthyltransférase (polymorphismes du gène TPMT)

  Code 3295 · Séquençage Sanger

  Gènes: TPMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en transporteur de la créatine (gène SLC6A8, NGS)

  Code 10600 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC6A8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficits de l'oxydation des acides gras (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10180 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés