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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Craniosténose (panel de 28 gènes, NGS)

Code: 3306

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(28 gènes)

  • CYP26B1
  • EFNB1
  • ERF
  • FAM20C
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FREM1
  • GLI3
  • HUWE1
  • IFT122
  • IFT43
  • IL11RA
  • KAT6A
  • MEGF8
  • MSX2
  • POR
  • RAB23
  • RECQL4
  • RUNX2
  • SKI
  • TCF12
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMCO1
  • TWIST1
  • WDR19
  • WDR35

Spécialités

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