Craniosténose (panel de 28 gènes, NGS)
Code: 3306
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(28 gènes)
- CYP26B1
- EFNB1
- ERF
- FAM20C
- FGFR1
- FGFR2
- FGFR3
- FREM1
- GLI3
- HUWE1
- IFT122
- IFT43
- IL11RA
- KAT6A
- MEGF8
- MSX2
- POR
- RAB23
- RECQL4
- RUNX2
- SKI
- TCF12
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMCO1
- TWIST1
- WDR19
- WDR35