Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

Code: 3327

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS)

Conditions de prélèvement

EDTA : sang (3 mL) ; [Un tube pour cette analyse] ATTENTION : l'envoi du questionnaire rempli par le médecin prescripteur ainsi que du consentement éclairé signé par le patient est obligatoire.

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C. Remarque : les échantillons ne doivent jamais être congelés. Ils doivent parvenir au laboratoire dans les 48 heures suivant le prélèvement.

Délai de rendu

33 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Demander le questionnaire et le formulaire de consentement éclairé au laboratoire.