Déficience intellectuelle (panel de 599 gènes, incluant les CNV, NGS, et syndrome de l'X fragile (expansions dans le gène FMR1))

Code: 10000

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS)

Conditions de prélèvement

EDTA : sang (10 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

33 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.