Déficit en 11-bêta-hydroxylase (gène CYP11B1, séquençage) [hyperplasie congénitale des surrénales]

Code: 3254

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage Sanger

Conditions de prélèvement

EDTA : sang (5 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

28 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.