Déficits de l'oxydation des acides gras (panel de 26 gènes, NGS)
Code: 10180
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(26 gènes)
- ACAD8
- ACAD9
- ACADL
- ACADM
- ACADS
- ACADSB
- ACADVL
- ALDH5A1
- CPT1A
- CPT2
- ECHS1
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- GLUD1
- HADH
- HADHA
- HADHB
- HMGCL
- HMGCS2
- HSD17B10
- LPIN1
- PPARG
- SLC22A5
- SLC25A20
- TAZ