Aller au contenu
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← Retour au catalogue

Déficits de l'oxydation des acides gras (panel de 26 gènes, NGS)

Code: 10180

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(26 gènes)

  • ACAD8
  • ACAD9
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADSB
  • ACADVL
  • ALDH5A1
  • CPT1A
  • CPT2
  • ECHS1
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GLUD1
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HSD17B10
  • LPIN1
  • PPARG
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • TAZ

Spécialités

Réserver un prélèvement