Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 10 sur 21

• Mutations du gène CEBPA

  Code 3188 · Séquençage

  Gènes: CEBPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mutations du gène NPM1

  Code 3187 · Séquençage

  Gènes: NPM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mutations du gène PAI-1

  Code 3029 · Séquençage

  Gènes: PAI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mutations FLT3

  Code 3189 · Séquençage

  Gènes: FLT3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie à némaline de type 2 (gène NEB, NGS)

  Code 11133 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathie par disproportion des types de fibres et syndrome de Shprintzen-Goldberg (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10013 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1 et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myopathies congénitales à cores centraux (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11130 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Myotonie congénitale, séquençage (gène CLCN1)

  Code 3211 · Séquençage

  Gènes: CLCN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (gène MEN1, séquençage)

  Code 3278 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Néphrose congénitale finlandaise (syndrome néphrotique de type 1) (gène NPHS1, NGS)

  Code 11162 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPHS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, MLPA (gène NF1)

  Code 3207 · MLPA

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1 (mutation ponctuelle) [Liquide amniotique]

  Code 3147 · Séquençage

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 1, séquençage (gène NF1)

  Code 3206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, MLPA (gène NF2)

  Code 3163 · MLPA

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neurofibromatose de type 2, séquençage (gène NF2)

  Code 3153 · PCR / Séquençage

  Gènes: NF2

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1A (gène SPTLC1, NGS)

  Code 11172 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTLC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Obésité sévère (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 3346 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (gènes COL1A1 et COL1A2, NGS)

  Code 3256 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1, COL1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11220 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 3282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéoporose autosomique récessive de type 4 (gène CLCN7, NGS)

  Code 11231 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pancréatite héréditaire (gène SBDS, NGS)

  Code 11239 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SBDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pancréatite héréditaire (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 3242 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR, CTRC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel de diagnostic génétique (NGS)

  Code 11241 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAIdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel NGS de 30-50 gènes (NGS)

  Code 10089 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAIdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique autosomique dominante (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 13 (gène HSPD1, NGS)

  Code 11261 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique héréditaire (panel de 77 gènes, NGS)

  Code 3219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 et 69 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Paraplégie spastique infantile (gène ALS2, NGS)

  Code 11267 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Périartérite noueuse / syndrome de Sneddon (gène ADA2, NGS)

  Code 11296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés