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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Paraplégie spastique autosomique dominante (panel de 17 gènes, NGS)

Code: 3213

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés(17 gènes)

  • ALDH18A1
  • ATL1
  • ATP2B4
  • BICD2
  • BSCL2
  • CPT1C
  • HSPD1
  • KIF5A
  • NIPA1
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPAST
  • VAMP1
  • WASHC5
  • ZFYVE27

Spécialités

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