Paraplégie spastique autosomique dominante (panel de 17 gènes, NGS)
Code: 3213
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.
Gènes étudiés(17 gènes)
- ALDH18A1
- ATL1
- ATP2B4
- BICD2
- BSCL2
- CPT1C
- HSPD1
- KIF5A
- NIPA1
- REEP1
- REEP2
- RTN2
- SLC33A1
- SPAST
- VAMP1
- WASHC5
- ZFYVE27