Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

488 analyses · Page 10 sur 17

• Néphropathie nail-patella-like (gène LMX1B, NGS)

  Code 11158 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMX1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive (gène ROBO3, NGS)

  Code 11244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ROBO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type IIB (gène CRTAP, NGS)

  Code 11221 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CRTAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type V (gène IFITM5, NGS)

  Code 11053 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFITM5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type VIII (gène IFITM5, NGS)

  Code 11223 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFITM5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type VIII (gène P3H1, NGS)

  Code 11222 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: P3H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (gène COL1A1, NGS)

  Code 11218 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (gène COL1A2, NGS)

  Code 11219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 40 gènes, NGS)

  Code 11217 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1 et 32 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite, type IX (gène PPIB, NGS)

  Code 11224 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPIB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite, type XI (gène FKBP10, NGS)

  Code 11225 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FKBP10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéopétrose autosomique récessive de type 5 (gène OSTM1, NGS)

  Code 11229 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OSTM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéopétrose et maladies à densité osseuse élevée (panel de 29 gènes, NGS)

  Code 11232 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FAM20C et 21 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Piébaldisme (gène KIT, NGS)

  Code 11291 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pied bot (mutation ponctuelle de PITX1)

  Code 11290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polymicrogyrie (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 11300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS, NGS)

  Code 11302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UROS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Progéria de Hutchinson-Gilford (gène LMNA, NGS)

  Code 11039 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudoachondroplasie (gène COMP, NGS)

  Code 11311 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pycnodysostose (gène CTSK, NGS)

  Code 11289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme dépendant de la vitamine D (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11335 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (gène PHEX, NGS)

  Code 11334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 11185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3456 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Recherche de CATCH 22 (liquide amniotique) [syndrome de DiGeorge]

  Code 3056 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Recherche de CATCH 22 (sang total EDTA) [syndrome de DiGeorge]

  Code 3051 · Analyse cytogénétique

  Gènes: FISH deleção da região 22q11.2

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Recherche de mutations CALR

  Code 3155 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: CALR

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Recherche de mutations MPL

  Code 3154 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: MPL

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés