RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)
Code: 11185
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(20 gènes)
- A2ML1
- BRAF
- CBL
- HRAS
- KRAS
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- NF1
- NRAS
- PTPN11
- RAF1
- RASA1
- RASA2
- RIT1
- RRAS
- SHOC2
- SOS1
- SOS2
- SPRED1