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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)

Code: 11185

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(20 gènes)

  • A2ML1
  • BRAF
  • CBL
  • HRAS
  • KRAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • NF1
  • NRAS
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RIT1
  • RRAS
  • SHOC2
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1

Spécialités

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