Disostose Facial (painel de 27 genes, NGS)
Código: 10746
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(27 genes)
- ALPL
- ALX3
- ALX4
- CHD7
- CREBBP
- DHODH
- DLL3
- EFNB1
- EFTUD2
- EHMT1
- EP300
- EVC
- EVC2
- HDAC8
- HSPG2
- LIFR
- MYCN
- NIPBL
- POLR1C
- POLR1D
- SF3B4
- SMC1A
- SMC3
- SRCAP
- TCOF1
- TWIST1
- UBE2A