面部骨发育不全(27基因检测组合,NGS)
编号: 10746
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(27 个基因)
- ALPL
- ALX3
- ALX4
- CHD7
- CREBBP
- DHODH
- DLL3
- EFNB1
- EFTUD2
- EHMT1
- EP300
- EVC
- EVC2
- HDAC8
- HSPG2
- LIFR
- MYCN
- NIPBL
- POLR1C
- POLR1D
- SF3B4
- SMC1A
- SMC3
- SRCAP
- TCOF1
- TWIST1
- UBE2A