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面部骨发育不全(27基因检测组合,NGS)

编号: 10746

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(27 个基因)

  • ALPL
  • ALX3
  • ALX4
  • CHD7
  • CREBBP
  • DHODH
  • DLL3
  • EFNB1
  • EFTUD2
  • EHMT1
  • EP300
  • EVC
  • EVC2
  • HDAC8
  • HSPG2
  • LIFR
  • MYCN
  • NIPBL
  • POLR1C
  • POLR1D
  • SF3B4
  • SMC1A
  • SMC3
  • SRCAP
  • TCOF1
  • TWIST1
  • UBE2A

专科

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