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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome d'Adams-Oliver (panel de 8 gènes, NGS)

Code: 10160

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(8 gènes)

  • ARHGAP31
  • DLL4
  • DOCK6
  • EOGT
  • KCTD1
  • NOTCH1
  • RBPJ
  • UBR1

Spécialités

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