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Acromatopsia (painel de 38 genes, NGS)

Código: 10139

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(38 genes)

  • ABCA4
  • ADAM9
  • AIPL1
  • ATF6
  • C21orf2
  • C8orf37
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CEP290
  • CERKL
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRX
  • GNAT2
  • GUCA1A
  • GUCY2D
  • IFT81
  • KCNV2
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RDH5
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RIMS1
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • SEMA4A
  • TTLL5
  • UNC119

Especialidades

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