Acromatopsia (painel de 38 genes, NGS)
Código: 10139
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(38 genes)
- ABCA4
- ADAM9
- AIPL1
- ATF6
- C21orf2
- C8orf37
- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- CDHR1
- CEP290
- CERKL
- CNGA3
- CNGB3
- CNNM4
- CRX
- GNAT2
- GUCA1A
- GUCY2D
- IFT81
- KCNV2
- PDE6C
- PDE6H
- PITPNM3
- POC1B
- PROM1
- PRPH2
- RAB28
- RAX2
- RDH5
- RGS9
- RGS9BP
- RIMS1
- RPGR
- RPGRIP1
- SEMA4A
- TTLL5
- UNC119