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Anoftalmia e Microftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior (painel de 25 genes, NGS)

Código: 10083

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(25 genes)

  • BCOR
  • BMP4
  • COL4A1
  • CYP1B1
  • FOXC1
  • FOXE3
  • FRAS1
  • FREM1
  • FREM2
  • GRIP1
  • HCCS
  • MFRP
  • NDP
  • OTX2
  • PAX6
  • PITX2
  • PITX3
  • RBP4
  • SMOC1
  • SOX2
  • STRA6
  • TUBGCP4
  • TUBGCP6
  • VAX1
  • VSX2

Especialidades

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