Anoftalmia e Microftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior (painel de 25 genes, NGS)
Código: 10083
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(25 genes)
- BCOR
- BMP4
- COL4A1
- CYP1B1
- FOXC1
- FOXE3
- FRAS1
- FREM1
- FREM2
- GRIP1
- HCCS
- MFRP
- NDP
- OTX2
- PAX6
- PITX2
- PITX3
- RBP4
- SMOC1
- SOX2
- STRA6
- TUBGCP4
- TUBGCP6
- VAX1
- VSX2