Amaurose Congénita de Leber (painel de 21 genes, NGS)
Código: 10223
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(21 genes)
- AIPL1
- CABP4
- CEP290
- CRB1
- CRX
- GDF6
- GUCY2D
- IMPDH1
- IQCB1
- KCNJ13
- LCA5
- LRAT
- NMNAT1
- OTX2
- PRPH2
- RD3
- RDH12
- RPE65
- RPGRIP1
- SPATA7
- TULP1