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Amaurose Congénita de Leber (painel de 21 genes, NGS)

Código: 10223

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(21 genes)

  • AIPL1
  • CABP4
  • CEP290
  • CRB1
  • CRX
  • GDF6
  • GUCY2D
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • LCA5
  • LRAT
  • NMNAT1
  • OTX2
  • PRPH2
  • RD3
  • RDH12
  • RPE65
  • RPGRIP1
  • SPATA7
  • TULP1

Especialidades

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