Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 10 de 21

• Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) (gene IDS, NGS)

  Código 11149 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VII (gene GUSB, NGS)

  Código 11156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GUSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) (gene ARSB, NGS)

  Código 11155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutação da Proteína transportadora de Zinco

  Código 3041 · Citogenético

  Genes: SLC30A2

  Prazo de resposta: 100 Dias úteis

• Mutação da Transtirretina (Gene TTR Met 30)

  Código 3036 · Sequenciação

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Mutação familiar do gene NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  Código 3521 · Sequenciação

  Genes: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Mutações do gene do PAI -1

  Código 3029 · Sequenciação

  Genes: PAI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutações FLT3

  Código 3189 · Sequenciação

  Genes: FLT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutações no gene CEBPA

  Código 3188 · Sequenciação

  Genes: CEBPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutações no gene NPM1

  Código 3187 · Sequenciação

  Genes: NPM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Nefrose Congénita Finlandesa (Síndrome Nefrótico tipo 1) (gene NPHS1, NGS)

  Código 11162 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPHS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (gene MEN1, Sequenciação)

  Código 3278 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, MLPA (gene NF1)

  Código 3207 · MLPA

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1 (mutação pontual) [Líquido Amniótico]

  Código 3147 · Sequenciação

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, Sequenciação (gene NF1)

  Código 3206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, MLPA (gene NF2)

  Código 3163 · MLPA

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, Sequenciação (gene NF2)

  Código 3153 · PCR / Sequenciação

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária tipo 1A (gene SPTLC1, NGS)

  Código 11172 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTLC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Obesidade Severa (painel 46 genes, NGS)

  Código 3346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11220 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfeita (genes COL1A1 e COL1A2, NGS)

  Código 3256 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1, COL1A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfeita (painel 19 genes, NGS)

  Código 3282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteoporose, Autossómica Recessiva tipo 4 (gene CLCN7, NGS)

  Código 11231 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel Diagnóstico Genético (NGS)

  Código 11241 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAIdo

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel NGS 30-50 genes (NGS)

  Código 10089 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAIdo

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pancreatite Hereditária (gene SBDS, NGS)

  Código 11239 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SBDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pancreatite hereditária (painel 5 genes, NGS)

  Código 3242 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR, CTRC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia Espástica Autossómica Dominante (Painel 17 genes, NGS)

  Código 3213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia Espástica Familiar 13 (gene HSPD1, NGS)

  Código 11261 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia espástica hereditária (painel 77 genes, NGS)

  Código 3219 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 e mais 69

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis