Osteogénese Imperfeita (genes COL1A1 e COL1A2, NGS)

Código: 3256

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método

Sequenciação massiva (NGS)

Condições de colheita

Amostra biológica: EDTA Sangue Total (5 mL), Líquido amniótico + EDTA sangue total materno (5 mL)

Estabilidade da amostra

Refrigerada a 2-8°C

Prazo de resposta

33 Dias úteis

Preparação e observações

ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.