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Paraparésia espástica hereditária (painel 77 genes, NGS)

Código: 3219

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
48 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(77 genes)

  • ABCD1
  • ADAR
  • AFG3L2
  • AIMP1
  • ALDH18A1
  • ALS2
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARG1
  • ARL6IP1
  • ARSI
  • ATL1
  • ATP13A2
  • B4GALNT1
  • BICD2
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CCT5
  • CYP27A1
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FARS2
  • GBA2
  • GJC2
  • HACE1
  • HSPD1
  • KIF1A
  • KIF1C
  • KIF5A
  • L1CAM
  • MAG
  • MARS1
  • NIPA1
  • NKX6-2
  • NT5C2
  • OPA3
  • PGAP1
  • PLP1
  • PNPLA6
  • POLR3A
  • REEP1
  • REEP2
  • RNASEH2B
  • RTN2
  • SACS
  • SERAC1
  • SLC16A2
  • SLC25A46
  • SLC2A1
  • SLC33A1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • TUBB4A
  • USP8
  • VAMP1
  • VPS37A
  • WASHC5
  • WDR45B
  • WDR48
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

Especialidades

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