Neurofibromatose tipo 1 (mutação pontual) [Líquido Amniótico]
Código: 3147
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação
- Condições de colheita
- Líquido amniótico (2 Tubos secos estéreis >7 mL) [Tubo especial para líquido amniótico - solicitar ao laboratório] + EDTA: Sangue (2 mL) da mãe
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 30 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado Nota: Indispensável envio de Informação clínica e antecedentes familiares. Indicar idade gestacional.
Genes estudados(1 gene)
- NF1