Osteogénese Imperfecta (painel de 13 genes, NGS)
Código: 11220
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(13 genes)
- COL1A1
- COL1A2
- CRTAP
- LEPRE1
- SERPINF1
- IFITM5
- FKBP10
- PPIB
- SP7
- BMP1
- SERPINH1
- TMEM38B
- WNT1