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Osteogénese Imperfecta (painel de 13 genes, NGS)

Código: 11220

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(13 genes)

  • COL1A1
  • COL1A2
  • CRTAP
  • LEPRE1
  • SERPINF1
  • IFITM5
  • FKBP10
  • PPIB
  • SP7
  • BMP1
  • SERPINH1
  • TMEM38B
  • WNT1

Especialidades

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