Osteogénese Imperfeita (painel 19 genes, NGS)
Código: 3282
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (5 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(19 genes)
- ALPL
- BMP1
- COL1A1
- COL1A2
- CREB3L1
- CRTAP
- FKBP10
- IFITM5
- LEPRE1
- LRP5
- P3H1
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- SERPINF1
- SERPINH1
- SP7
- TMEM38B
- WNT1