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Paraparésia Espástica Autossómica Dominante (Painel 17 genes, NGS)

Código: 3213

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (5 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.

Genes estudados(17 genes)

  • ALDH18A1
  • ATL1
  • ATP2B4
  • BICD2
  • BSCL2
  • CPT1C
  • HSPD1
  • KIF5A
  • NIPA1
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPAST
  • VAMP1
  • WASHC5
  • ZFYVE27

Especialidades

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