Paraparésia Espástica Autossómica Dominante (Painel 17 genes, NGS)
Código: 3213
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (5 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado.
Genes estudados(17 genes)
- ALDH18A1
- ATL1
- ATP2B4
- BICD2
- BSCL2
- CPT1C
- HSPD1
- KIF5A
- NIPA1
- REEP1
- REEP2
- RTN2
- SLC33A1
- SPAST
- VAMP1
- WASHC5
- ZFYVE27