Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

125 análises · Página 1 de 5

• Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Dominante (gene ATP6V1B1, NGS)

  Código 10123 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP6V1B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Dominante (gene SLC4A1, NGS)

  Código 10124 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Recessiva (gene ATP6V0A4, NGS)

  Código 10125 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP6V0A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Agenesia Renal (gene ITGA8, NGS)

  Código 10186 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ITGA8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amiloidose Familiar (gene TTR, NGS)

  Código 10232 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amiloidose Familiar, Mutação p.Val50Met (V30M) Gene TTR

  Código 10231 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amiloidose Familiar tipo Finlandês (gene GSN, NGS)

  Código 10233 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GSN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amiloidose Hereditária (painel de 10 genes, NGS)

  Código 10086 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, ITM2B e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Apolipoproteína E - Genótipo

  Código 827 · PCR

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 9 Dias úteis

• Calcinose Tumoral (gene FGF23, NGS)

  Código 10413 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGF23

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Tumoral (gene GALNT3, NGS)

  Código 10412 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALNT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Tumoral (gene KL, NGS)

  Código 10414 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro da próstata hereditário

  Código 4008 · NGS, Sanger, MLPA

  Genes: ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,EPCAM,HOXB13,MSH2,MSH6,MLH1,PALB2,PMS2 + MLPA genes BRCA1 e BRCA2 com inserção Alu;

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Cancro Renal Familiar (painel de 15 genes, NGS)

  Código 10044 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH, FLCN, HNF1A, HRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6 e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cistinose (gene CTNS, NGS)

  Código 10476 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTNS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cistinúria (gene SLC3A1, NGS)

  Código 10477 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cistinúria (gene SLC7A9, NGS)

  Código 10478 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC7A9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cistinúria (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10479 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC3A1, SLC7A9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A (gene PMM2, NGS)

  Código 10531 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B (gene MPI, NGS)

  Código 10532 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C (gene ALG6, NGS)

  Código 10533 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALG6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)

  Código 3327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxiesteroide-Desidrogenase (gene HSD11B2, NGS)

  Código 10540 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD11B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]

  Código 3254 · Sequenciação Sanger

  Genes: CYP11B1

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase II (gene CPT2, NGS)

  Código 10570 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10569 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A, CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Corticosterona Metiloxidase tipo I (gene CYP11B2, NGS)

  Código 10545 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP11B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (gene PCK1, NGS)

  Código 10574 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Carboxilase (gene PC, NGS)

  Código 10587 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I (gene CPT1A, NGS)

  Código 10568 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis