Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 1 de 14

• Abetalipoproteinemia (gene MTTP, NGS)

  Código 10096 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTTP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aceruloplasminemia (gene CP, NGS)

  Código 10097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia/Acidúria Orgânica e Deficiência de Cobalamina (painel de 75 genes, NGS)

  Código 10130 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, AMN e mais 67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Glutárica (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10100 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Glutárica tipo 1, GCDH (gene GCDH, NGS)

  Código 10099 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Glutárica tipo 3 (gene ETFDH, NGS)

  Código 10102 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETFDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Glutárica tipo 4 (gene ETFA, NGS)

  Código 10103 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETFA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Glutárica tipo 5 (gene ETFB, NGS)

  Código 10104 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETFB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Isovalérica (gene IVD, NGS)

  Código 10105 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IVD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica com Homocistinúria, tipo Cbl F (gene LMBRD1, NGS)

  Código 10116 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMBRD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MCEE, NGS)

  Código 10112 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCEE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MMAA, NGS)

  Código 10111 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MTR, NGS)

  Código 10108 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MUT, NGS)

  Código 10109 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene TCN2, NGS)

  Código 10110 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria tipo c1431_1433dupAAA Gene MMACHC (gene MMACHC, NGS)

  Código 10114 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria, tipo Cbl C (gene MMACHC, NGS)

  Código 10115 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica, Mutação c.322C>T MUT

  Código 10106 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10107 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica, Vitamina B12 Sensível, tipo Cbl B (gene MMAB, NGS)

  Código 10118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Propiónica (gene PCCA, NGS)

  Código 10121 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Propiónica (gene PCCB, NGS)

  Código 10122 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCCB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Propiónica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10120 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCCA, PCCB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Dominante (gene ATP6V1B1, NGS)

  Código 10123 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP6V1B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Dominante (gene SLC4A1, NGS)

  Código 10124 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidose Tubular Renal Distal Autossómica Recessiva (gene ATP6V0A4, NGS)

  Código 10125 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP6V0A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria 2-Hidroxiglutárica (gene D2HGDH, NGS)

  Código 10126 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: D2HGDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Fumárica (gene FH, NGS)

  Código 10128 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Fumárica, Mutação c1431_1433dupAAA Gene FH

  Código 10127 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Orótica Hereditária (gene UMPS, NGS)

  Código 10129 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UMPS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis