检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 7 页，共 26 页
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症（DPYD基因，NGS）
编号 10548 · 高通量测序（NGS）
基因: DPYD
报告周期：33个工作日
亚历山大病（GFAP基因，NGS）
编号 10204 · 高通量测序（NGS）
基因: GFAP
报告周期：33个工作日
亨廷顿样病1型（PRNP基因）
编号 3227 · 分子杂交 / PCR
基因: PRNP
报告周期：33个工作日
亨廷顿样病1型（PRNP基因，NGS）
编号 11038 · 高通量测序（NGS）
基因: PRNP
报告周期：33个工作日
亨廷顿样病2型（JPH3基因）
编号 3228 · 分子杂交 / PCR
基因: JPH3
报告周期：33个工作日
亨廷顿病［HD］
编号 3005 · 分子生物学
基因: Pesquisa da expansão CAG no gene HTT
报告周期：30个工作日
亨廷顿病产前诊断（HTT基因）
编号 3269 · 分子杂交 / PCR
基因: HTT
报告周期：33个工作日
亨廷顿病纯合性排除检测
编号 3142 · 分子杂交 / PCR
基因: HTT
报告周期：21个工作日
代谢性肌病和横纹肌溶解症（55基因检测组合，NGS）
编号 10177 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1 另有 47 个
报告周期：33个工作日
伴挛缩的肌病（11基因检测组合，NGS）
编号 10763 · 高通量测序（NGS）
基因: COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1 另有 3 个
报告周期：33个工作日
伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病（DARS2基因，NGS）
编号 11085 · 高通量测序（NGS）
基因: DARS2
报告周期：33个工作日
伴轴索球样体的弥漫性脑白质病（CSF1R基因，NGS）
编号 11086 · 高通量测序（NGS）
基因: CSF1R
报告周期：33个工作日
伴高氨血症的遗传代谢病（49基因检测组合，NGS）
编号 10175 · 高通量测序（NGS）
基因: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB 另有 41 个
报告周期：33个工作日
低钾型周期性麻痹（SCN4A基因，NGS）
编号 11246 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN4A
报告周期：33个工作日
佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like病）（GJC2基因，NGS）
编号 11280 · 高通量测序（NGS）
基因: GJC2
报告周期：33个工作日
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher病）（PLP1基因，NGS）
编号 11281 · 高通量测序（NGS）
基因: PLP1
报告周期：33个工作日
假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，NGS）
编号 11319 · 高通量测序（NGS）
基因: GNAS
报告周期：33个工作日
儿童交替性偏瘫1型（ATP1A2基因，NGS）
编号 10956 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP1A2
报告周期：33个工作日
儿童交替性偏瘫2型（ATP1A3基因，NGS）
编号 10957 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP1A3
报告周期：33个工作日
儿童交替性偏瘫（5基因检测组合，NGS）
编号 10030 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SLC1A3, SLC2A1
报告周期：33个工作日
先天性中央轴空肌病（26基因检测组合，NGS）
编号 10012 · 高通量测序（NGS）
基因: B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1 另有 18 个
报告周期：33个工作日
先天性中央轴空肌病（5基因检测组合，NGS）
编号 11130 · 高通量测序（NGS）
基因: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2
报告周期：33个工作日
先天性中枢性低通气综合征（18基因检测组合，NGS）
编号 10031 · 高通量测序（NGS）
基因: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ 另有 10 个
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）
编号 11090 · 高通量测序（NGS）
基因: AGPAT2
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）
编号 11091 · 高通量测序（NGS）
基因: BSCL2
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）
编号 11092 · 高通量测序（NGS）
基因: CAV1
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）
编号 11093 · 高通量测序（NGS）
基因: PTRF
报告周期：33个工作日
先天性孤立性生长激素缺乏症IA型（GH1基因，NGS）
编号 10558 · 高通量测序（NGS）
基因: GH1
报告周期：33个工作日
先天性眼外肌纤维化3型（TUBB3基因，NGS）
编号 10925 · 高通量测序（NGS）
基因: TUBB3
报告周期：33个工作日
先天性眼外肌纤维化（4基因检测组合，NGS）
编号 10001 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF21A, TUBB3, PHOX2A, COL25A1
报告周期：33个工作日