代谢性肌病和横纹肌溶解症(55基因检测组合,NGS)
编号: 10177
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(55 个基因)
- ACAD9
- ACADL
- ACADM
- ACADVL
- AGL
- AHCY
- ALDOA
- AMPD1
- ANO5
- CAV3
- COQ2
- COQ8A
- CPT2
- DYSF
- ENO3
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- FKRP
- FKTN
- FLAD1
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYS1
- HADHA
- HADHB
- ISCU
- LDHA
- LPIN1
- MYH3
- OPA1
- OPA3
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PNPLA2
- POLG
- POLG2
- PRKAG2
- PYGM
- RBCK1
- RRM2B
- RYR1
- SCN4A
- SLC22A5
- SLC25A20
- SUCLA2
- TANGO2
- TAZ
- TK2
- TWNK
- TYMP