跳到主要内容
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← 返回检验目录

代谢性肌病和横纹肌溶解症(55基因检测组合,NGS)

编号: 10177

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(55 个基因)

  • ACAD9
  • ACADL
  • ACADM
  • ACADVL
  • AGL
  • AHCY
  • ALDOA
  • AMPD1
  • ANO5
  • CAV3
  • COQ2
  • COQ8A
  • CPT2
  • DYSF
  • ENO3
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • FKRP
  • FKTN
  • FLAD1
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYS1
  • HADHA
  • HADHB
  • ISCU
  • LDHA
  • LPIN1
  • MYH3
  • OPA1
  • OPA3
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PNPLA2
  • POLG
  • POLG2
  • PRKAG2
  • PYGM
  • RBCK1
  • RRM2B
  • RYR1
  • SCN4A
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • SUCLA2
  • TANGO2
  • TAZ
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP

专科

预约采样