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先天性中央轴空肌病(26基因检测组合,NGS)

编号: 10012

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(26 个基因)

  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • CHKB
  • COL12A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DAG1
  • DMD
  • DPM1
  • DPM2
  • DPM3
  • FKRP
  • FKTN
  • GMPPB
  • INPP5K
  • ISPD
  • ITGA7
  • LAMA2
  • LMNA
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • RXYLT1

专科

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