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伴高氨血症的遗传代谢病(49基因检测组合,NGS)

编号: 10175

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(49 个基因)

  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • ARG1
  • ASL
  • ASS1
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • CA5A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GLUD1
  • GLUL
  • HADHA
  • HADHB
  • HCFC1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • IVD
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MUT
  • NAGS
  • NBAS
  • OAT
  • OTC
  • PC
  • PCCA
  • PCCB
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC7A7
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • TMEM70
  • UMPS

专科

预约采样