伴高氨血症的遗传代谢病(49基因检测组合,NGS)
编号: 10175
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(49 个基因)
- ACADM
- ACADS
- ACADVL
- ARG1
- ASL
- ASS1
- BCKDHA
- BCKDHB
- CA5A
- CPS1
- CPT1A
- CPT2
- DBT
- DLD
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- GLUD1
- GLUL
- HADHA
- HADHB
- HCFC1
- HLCS
- HMGCL
- HMGCS2
- IVD
- MCCC1
- MCCC2
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MUT
- NAGS
- NBAS
- OAT
- OTC
- PC
- PCCA
- PCCB
- SLC22A5
- SLC25A13
- SLC25A15
- SLC25A20
- SLC7A7
- SUCLA2
- SUCLG1
- TMEM70
- UMPS