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先天性中枢性低通气综合征(18基因检测组合,NGS)

编号: 10031

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(18 个基因)

  • ASCL1
  • BDNF
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • COLQ
  • EDN3
  • GDNF
  • GLRA1
  • MECP2
  • PHOX2B
  • RAPSN
  • RET
  • SCN4A
  • SLC6A5
  • ZEB2

专科

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