先天性中枢性低通气综合征(18基因检测组合,NGS)
编号: 10031
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(18 个基因)
- ASCL1
- BDNF
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- COLQ
- EDN3
- GDNF
- GLRA1
- MECP2
- PHOX2B
- RAPSN
- RET
- SCN4A
- SLC6A5
- ZEB2