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先天性中央轴空肌病(5基因检测组合,NGS)

编号: 11130

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(6 个基因)

  • RYR1
  • SEPN1
  • MYH7
  • ACTA1
  • TNNT1
  • CFL2

专科

预约采样