检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 237 项 · 第 1 页，共 8 页

• 1型高脂蛋白血症（LPL基因，NGS）

  编号 10999 · 高通量测序（NGS）

  基因: LPL

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10160 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（ARHGAP31基因，NGS）

  编号 10155 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARHGAP31

  报告周期：33个工作日

• Adams-Oliver综合征（DOCK6基因，NGS）

  编号 10156 · 高通量测序（NGS）

  基因: DOCK6

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型（JAG1基因，NGS）

  编号 10190 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征1型和2型（2基因检测组合，NGS）

  编号 10192 · 高通量测序（NGS）

  基因: JAG1, NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Alagille综合征2型（NOTCH2基因，NGS）

  编号 3345 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• Allgrove综合征（3A综合征）（AAAS基因，NGS）

  编号 10208 · 高通量测序（NGS）

  基因: AAAS

  报告周期：33个工作日

• Alström综合征（ALMS1基因，NGS）

  编号 10215 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALMS1

  报告周期：33个工作日

• Andersen综合征（KCNJ2基因，NGS）

  编号 10237 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNJ2

  报告周期：33个工作日

• Antley-Bixler综合征（FGFR2基因，NGS）

  编号 10282 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Apo A基因全序列测序

  编号 3127 · PCR / 测序

  基因: APOA/LPA

  报告周期：33个工作日

• ApoB基因突变检测（3个突变）

  编号 3128 · Sanger测序

  基因: APOB

  报告周期：28个工作日

• Axenfeld-Rieger综合征3型（FOXC1基因，NGS）

  编号 10346 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXC1

  报告周期：33个工作日

• Beals综合征（先天性挛缩性细长指）（FBN2基因，NGS）

  编号 10369 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN2

  报告周期：33个工作日

• Beckwith-Wiedemann综合征（CDKN1C基因，NGS）

  编号 10370 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1C

  报告周期：33个工作日

• BRAF基因突变检测

  编号 3072 · PCR

  基因: BRAF

  报告周期：13个工作日

• Brugada综合征1型（SCN5A基因，测序）

  编号 3272 · Sanger测序

  基因: SCN5A

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（21基因检测组合，NGS）

  编号 10402 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANK2, ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 3244 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（SCN5A基因，NGS）

  编号 10401 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3462 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• CADASIL I型（NOTCH3基因，NGS）

  编号 3245 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH3

  报告周期：33个工作日

• CADASIL［Notch3基因突变］

  编号 3024 · 分子生物学

  基因: NOTCH3

  报告周期：35个工作日

• CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10406 · 高通量测序（NGS）

  基因: HTRA1, NOTCH3

  报告周期：33个工作日

• CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）（NOTCH3基因，NGS）

  编号 10405 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH3

  报告周期：33个工作日

• Cantú综合征（ABCC9基因，NGS）

  编号 10419 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9

  报告周期：33个工作日

• CARASIL（HTRA1基因，NGS）

  编号 10420 · 高通量测序（NGS）

  基因: HTRA1

  报告周期：33个工作日

• CATCH 22检测（EDTA抗凝全血）［迪格奥尔格综合征］

  编号 3051 · 细胞遗传学分析

  基因: FISH deleção da região 22q11.2

  报告周期：12个工作日