Erros do Metabolismo com Hiperamonemia (painel de 49 genes, NGS)
Código: 10175
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(49 genes)
- ACADM
- ACADS
- ACADVL
- ARG1
- ASL
- ASS1
- BCKDHA
- BCKDHB
- CA5A
- CPS1
- CPT1A
- CPT2
- DBT
- DLD
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- GLUD1
- GLUL
- HADHA
- HADHB
- HCFC1
- HLCS
- HMGCL
- HMGCS2
- IVD
- MCCC1
- MCCC2
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MUT
- NAGS
- NBAS
- OAT
- OTC
- PC
- PCCA
- PCCB
- SLC22A5
- SLC25A13
- SLC25A15
- SLC25A20
- SLC7A7
- SUCLA2
- SUCLG1
- TMEM70
- UMPS