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Erros do Metabolismo com Hiperamonemia (painel de 49 genes, NGS)

Código: 10175

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(49 genes)

  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • ARG1
  • ASL
  • ASS1
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • CA5A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • GLUD1
  • GLUL
  • HADHA
  • HADHB
  • HCFC1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • IVD
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MUT
  • NAGS
  • NBAS
  • OAT
  • OTC
  • PC
  • PCCA
  • PCCB
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC7A7
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • TMEM70
  • UMPS

Especialidades

Marcar colheita