糖原代谢病(34基因检测组合,NGS)
编号: 10174
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(34 个基因)
- AGL
- ALDOA
- ENO3
- EPM2A
- FBP1
- FBP2
- G6PC
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYG2
- GYS1
- GYS2
- KLHL24
- LAMP2
- LDHA
- NHLRC1
- PFKL
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG1
- PHKG2
- PRKAG2
- PRKAG3
- PYGL
- PYGM
- RBCK1
- SLC2A2
- SLC37A4