跳到主要内容
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← 返回检验目录

糖原代谢病(34基因检测组合,NGS)

编号: 10174

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(34 个基因)

  • AGL
  • ALDOA
  • ENO3
  • EPM2A
  • FBP1
  • FBP2
  • G6PC
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYG2
  • GYS1
  • GYS2
  • KLHL24
  • LAMP2
  • LDHA
  • NHLRC1
  • PFKL
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG1
  • PHKG2
  • PRKAG2
  • PRKAG3
  • PYGL
  • PYGM
  • RBCK1
  • SLC2A2
  • SLC37A4

专科

预约采样