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Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 34 gènes, NGS)

Code: 10174

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(34 gènes)

  • AGL
  • ALDOA
  • ENO3
  • EPM2A
  • FBP1
  • FBP2
  • G6PC
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYG2
  • GYS1
  • GYS2
  • KLHL24
  • LAMP2
  • LDHA
  • NHLRC1
  • PFKL
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG1
  • PHKG2
  • PRKAG2
  • PRKAG3
  • PYGL
  • PYGM
  • RBCK1
  • SLC2A2
  • SLC37A4

Spécialités

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