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Doenças do Metabolismo do Glucogénio (painel de 34 genes, NGS)

Código: 10174

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(34 genes)

  • AGL
  • ALDOA
  • ENO3
  • EPM2A
  • FBP1
  • FBP2
  • G6PC
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYG2
  • GYS1
  • GYS2
  • KLHL24
  • LAMP2
  • LDHA
  • NHLRC1
  • PFKL
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG1
  • PHKG2
  • PRKAG2
  • PRKAG3
  • PYGL
  • PYGM
  • RBCK1
  • SLC2A2
  • SLC37A4

Especialidades

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