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Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)

Código: 10031

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(18 genes)

  • ASCL1
  • BDNF
  • CHAT
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • COLQ
  • EDN3
  • GDNF
  • GLRA1
  • MECP2
  • PHOX2B
  • RAPSN
  • RET
  • SCN4A
  • SLC6A5
  • ZEB2

Especialidades

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