Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)
Código: 10031
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(18 genes)
- ASCL1
- BDNF
- CHAT
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- COLQ
- EDN3
- GDNF
- GLRA1
- MECP2
- PHOX2B
- RAPSN
- RET
- SCN4A
- SLC6A5
- ZEB2