Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 7 sur 31

• Communications interauriculaires (gène GATA4, NGS)

  Code 10535 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose de type 1 (gène TWIST1, NGS)

  Code 10523 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TWIST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose de type 2 (gène MSX2, NGS)

  Code 10524 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MSX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose de type 3 (gène TCF12, NGS)

  Code 10525 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose (panel de 22 gènes, NGS)

  Code 10522 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX4, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FBN1, FGFR1, FGFR2 et 14 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose (panel de 28 gènes, NGS)

  Code 3306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 et 20 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène KCNQ2, NGS)

  Code 10508 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène KCNQ3, NGS)

  Code 10510 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène PRRT2, NGS)

  Code 10509 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRRT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Crises néonatales-infantiles familiales bénignes (gène SCN2A, NGS)

  Code 10507 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 1A (gène FBLN5, NGS)

  Code 10337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 3B (gène PYCR1, NGS)

  Code 10343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PYCR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle autosomique dominante non syndromique 1 (gène SYNGAP1, NGS)

  Code 10604 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SYNGAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle, autosomique récessive 41 (gène KPTN, NGS)

  Code 11331 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle liée à l'X - hypoplasie cérébelleuse (gène OPHN1, NGS)

  Code 10606 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OPHN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle (panel de 599 gènes, incluant les CNV, NGS, et syndrome de l'X fragile (expansions dans le gène FMR1))

  Code 10000 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA et 591 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive (gène AP4E1, NGS)

  Code 10605 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP4E1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle type 41, autosomique récessive (AR) (gène KPTN, NGS)

  Code 3301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en lactase (gène LCT, NGS)

  Code 10539 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en lactase, mutation c.4170T>A (p.Tyr1390Ter), gène LCT

  Code 10538 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en protéine C (gène PROC, NGS)

  Code 10560 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PROC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 10537 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 10585 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 3327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital isolé en hormone de croissance de type IA (gène GH1, NGS)

  Code 10558 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxylase (gène CYP11B1, séquençage) [hyperplasie congénitale des surrénales]

  Code 3254 · Séquençage Sanger

  Gènes: CYP11B1

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (gène HSD11B2, NGS)

  Code 10540 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD11B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2)

  Code 3174 · Séquençage et MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2, MLPA)

  Code 3354 · MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (gène HADHA, NGS)

  Code 10561 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés