Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 20 sur 26

• Paraplégie spastique familiale 35 (gène FA2H, NGS)

  Code 11264 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FA2H

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 39 (gène PNPLA6, NGS)

  Code 11265 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNPLA6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 3A (gène ATL1, NGS)

  Code 11252 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 4 (gène SPAST, NGS)

  Code 11253 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPAST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 5A (gène CYP7B1, NGS)

  Code 11254 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP7B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 6 (gène NIPA1, NGS)

  Code 11255 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 73 (gène CPT1C, NGS)

  Code 11266 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 7 (gène SPG7, NGS)

  Code 11256 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPG7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 8 (gène KIAA0196, NGS)

  Code 11257 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIAA0196

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique héréditaire (panel de 58 gènes, NGS)

  Code 10026 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1 et 50 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique héréditaire (panel de 77 gènes, NGS)

  Code 3219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 et 69 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Paraplégie spastique infantile (gène ALS2, NGS)

  Code 11267 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Périartérite noueuse / syndrome de Sneddon (gène ADA2, NGS)

  Code 11296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Petite taille idiopathique liée à l'X (gène SHOX, NGS)

  Code 10347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phacomatoses et diagnostic différentiel (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10085 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phacomatoses (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10073 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phéochromocytome familial (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 10050 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polymicrogyrie (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 11300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polyneuropathie amyloïde familiale (PAF)

  Code 2445 · PCR

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polyneuropathie amyloïde (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 3364 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Porphyrie aiguë intermittente (gène HMBS, NGS)

  Code 11299 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HMBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Protéinose alvéolaire pulmonaire (gène CSF2RA, NGS)

  Code 11305 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie (gène GNAS, NGS)

  Code 11319 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Purpura thrombotique thrombocytopénique familial, syndrome d'Upshaw-Schulman (gène ADAMTS13, NGS)

  Code 11325 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X (gène PHEX, NGS)

  Code 11328 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (dont le syndrome de Noonan) (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 11185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• RASopathies (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3456 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Recherche de CATCH 22 (sang total EDTA) [syndrome de DiGeorge]

  Code 3051 · Analyse cytogénétique

  Gènes: FISH deleção da região 22q11.2

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Recherche de la mutation familiale du gène TSC1

  Code 3179 · Séquençage

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés