Phacomatoses (panel de 27 gènes, NGS)
Code: 10073
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(27 gènes)
- APC
- ATM
- DICER1
- EPCAM
- HRAS
- IKBKG
- LZTR1
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- NF1
- NF2
- POT1
- PRKAR1A
- PTCH1
- PTCH2
- PTEN
- SMARCA4
- SMARCB1
- SMARCE1
- SPRED1
- SUFU
- TP53
- TSC1
- TSC2
- VHL
- WRN