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Phacomatoses (panel de 27 gènes, NGS)

Code: 10073

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(27 gènes)

  • APC
  • ATM
  • DICER1
  • EPCAM
  • HRAS
  • IKBKG
  • LZTR1
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • NF1
  • NF2
  • POT1
  • PRKAR1A
  • PTCH1
  • PTCH2
  • PTEN
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SPRED1
  • SUFU
  • TP53
  • TSC1
  • TSC2
  • VHL
  • WRN

Spécialités

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