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Paraplégie spastique héréditaire (panel de 58 gènes, NGS)

Code: 10026

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(58 gènes)

  • ALDH18A1
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ATL1
  • ATP13A2
  • ATP2B4
  • B4GALNT1
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CAPN1
  • CCT5
  • CPT1C
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • GALC
  • GBA2
  • GJC2
  • HACE1
  • HSPD1
  • IBA57
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • MAG
  • NIPA1
  • NT5C2
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC16A2
  • SLC33A1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • USP8
  • VPS37A
  • WASHC5
  • ZFR
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

Spécialités

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