Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 2 sur 26

• Amylose familiale (gène TTR, NGS)

  Code 10232 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amylose familiale, mutation p.Val50Met (V30M), gène TTR

  Code 10231 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amylose héréditaire (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 10086 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, ITM2B et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie névralgique (gène SEPT9, NGS)

  Code 10235 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SEPT9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie proximale autosomique dominante à prédominance aux membres inférieurs, sans contractures (gène DYNC1H1, NGS)

  Code 10325 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYNC1H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (gène IGHMBP2, NGS)

  Code 10324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IGHMBP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (étude des gènes SMN1 et SMN2)

  Code 3125 · MLPA / PCR

  Gènes: SMN1, SMN2

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (gène SMN1, séquençage)

  Code 3449 · Séquençage

  Gènes: SMN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (panel de 28 gènes, NGS)

  Code 10015 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AARS, ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2 et 20 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (SMA) (gène SMN1, NGS)

  Code 10323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Amyotrophie spinale (SMA) (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie de Fanconi (gène FANCD2, NGS)

  Code 10241 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FANCD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie ferriprive résistante au traitement martial (gène TMPRSS6, NGS)

  Code 10261 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMPRSS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène TGFBR1, NGS)

  Code 10268 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anévrisme de l'aorte thoracique familial (gène TGFBR2, NGS)

  Code 10267 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire (gène APP, NGS)

  Code 10276 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire (gène CST3, NGS)

  Code 10277 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CST3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1A (gène G6PC, séquençage)

  Code 3313 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies génétiques de la thrombomoduline (gène THBD, NGS)

  Code 10281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: THBD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Antley-Bixler type 1, organes génitaux ambigus, anomalie de la stéroïdogenèse (gène POR, NGS)

  Code 10283 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Apolipoprotéine E - génotype

  Code 827 · PCR

  Gènes: APOE

  Délai de rendu : 9 jours ouvrés

• Argininémie (déficit en arginase) (gène ARG1, NGS)

  Code 10287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2A (gène MYH3, NGS)

  Code 10291 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2B (gène MYH3, NGS)

  Code 10293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 2B (gène TPM2, NGS)

  Code 10292 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose distale type 7 (gène MYH8, NGS)

  Code 10294 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose et contractures congénitales (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 3262 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthrogrypose (panel de 70 gènes, NGS)

  Code 10168 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1 et 62 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Arthropathie pseudo-rhumatoïde progressive infantile (gène WISP3, NGS)

  Code 10295 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WISP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10 (SCAR9) (gène ADCK3, NGS)

  Code 10298 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADCK3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés