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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Amyotrophie spinale (panel de 28 gènes, NGS)

Code: 10015

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(28 gènes)

  • AARS
  • ASAH1
  • ATP7A
  • BICD2
  • BSCL2
  • CHCHD10
  • DCTN1
  • DNAJB2
  • DYNC1H1
  • EXOSC3
  • EXOSC8
  • FBXO38
  • GARS
  • HEXA
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • LAS1L
  • PLEKHG5
  • REEP1
  • SCO2
  • SLC5A7
  • SMN2
  • TRPV4
  • UBA1
  • VAPB
  • VRK1

Spécialités

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