Amyotrophie spinale (panel de 28 gènes, NGS)
Code: 10015
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(28 gènes)
- AARS
- ASAH1
- ATP7A
- BICD2
- BSCL2
- CHCHD10
- DCTN1
- DNAJB2
- DYNC1H1
- EXOSC3
- EXOSC8
- FBXO38
- GARS
- HEXA
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- LAS1L
- PLEKHG5
- REEP1
- SCO2
- SLC5A7
- SMN2
- TRPV4
- UBA1
- VAPB
- VRK1