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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Amyotrophie spinale (SMA) (panel de 6 gènes, NGS)

Code: 10322

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(6 gènes)

  • PLEKHG5
  • ATP7A
  • IGHMBP2
  • UBA1
  • DYNC1H1
  • TRPV4

Spécialités

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