Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 9 sur 21

• Maladie de Huntington-like de type 2 (gène JPH3)

  Code 3228 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: JPH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington-like type 1 (gène PRNP, NGS)

  Code 11038 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington [MH]

  Code 3005 · Biologie moléculaire

  Gènes: Pesquisa da expansão CAG no gene HTT

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie de Krabbe, mutations du gène GALC

  Code 3150 · Séquençage

  Gènes: GALC

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Maladie de Mahvash (gène GCGR, NGS)

  Code 3516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCGR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 4 (gène SNCA, NGS)

  Code 11271 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SNCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Stargardt type 1 (gène ABCA4, NGS)

  Code 3339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Tay-Sachs (gène HEXA, séquençage)

  Code 3239 · Séquençage Sanger

  Gènes: HEXA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) sur sang

  Code 3027 · Séquençage

  Gènes: VHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Willebrand (gène VWF, NGS)

  Code 3322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VWF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Wilson (gène ATP7B, NGS)

  Code 4240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7B

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie du sinus (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11242 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A, HCN4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 33 gènes, NGS)

  Code 10035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA et 25 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies lysosomales et peroxysomales (panel de 84 gènes, NGS)

  Code 3329 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladies mitochondriales (séquençage de l'ADN mitochondrial)

  Code 3353 · Séquençage Sanger

  Gènes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microcéphalie (panel de 75 gènes, NGS)

  Code 3315 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR et 67 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microlithiase alvéolaire pulmonaire (gène SLC34A2, NGS)

  Code 3298 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Migraine hémiplégique familiale (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10024 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MODY de type 2 (gène GCK, séquençage)

  Code 3260 · Séquençage Sanger

  Gènes: GCK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MODY de type 3, séquençage (gène HNF1A)

  Code 3218 · Séquençage Sanger

  Gènes: HNF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type 1H, 1S (syndrome de Hurler) (gène IDUA, NGS)

  Code 11148 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDUA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIB (syndrome de Sanfilippo B) (gène NAGLU, NGS)

  Code 11151 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NAGLU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIC (syndrome de Sanfilippo C) (gène HGSNAT, NGS)

  Code 11152 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HGSNAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) (gène IDS, NGS)

  Code 11149 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type VII (gène GUSB, NGS)

  Code 11156 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GUSB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy) (gène ARSB, NGS)

  Code 11155 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose (phase I : mutations fréquentes)

  Code 3022 · PCR

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Mutation de la protéine transporteuse du zinc

  Code 3041 · Analyse cytogénétique

  Gènes: SLC30A2

  Délai de rendu : 100 jours ouvrés

• Mutation de la transthyrétine (gène TTR, Met 30)

  Code 3036 · Séquençage

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Mutation familiale du gène NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  Code 3521 · Séquençage

  Gènes: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés